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21深度|AI在罕见病精准诊疗中可以扮演什么角色?

作者:admin 来源:未知 时间:1627132465 点击:

[文章前言]:我在2007年出现了明显的肌肉无力的状态,一开始在当地的医院治疗,后来又到了湖南省湘雅医院被诊断为了SMA(脊髓性肌萎缩症),但是我自己做的基因检测不支持这个结论;直到2011年

  “我在2007年出现了明显的肌肉无力的状态,一开始在当地的医院治疗,后来又到了湖南省湘雅医院被诊断为了SMA(脊髓性肌萎缩症),但是我自己做的基因检测不支持这个结论;直到2011年5月9号我才确诊为肯尼迪病……”近日,在2021罕见病合作交流会上,肯尼迪罕见病关爱中心负责人刘期达向21世纪经济报道记者讲述了他作为一位罕见病患者的确诊历程。

  刘期达向21世纪经济报道记者指出,很多罕见病诊治时间较长,如肯尼迪病误诊率达到71%,平均确诊年限为5年。“罕见病诊断最大的困难还是医生的知晓率太低,导致肯尼迪病的误诊率和确诊年限还是比较长。”

  北京协和医院院长张抒扬也坦言,比起罕见病患者的罕见,具有罕见病诊断治疗能力的医生其实更为罕见。这也意味着对于罕见病群体来说,除了药物可及性之外,同样亟待解决的问题是疾病的诊断和治疗。及时确诊罕见病是患者进行有效诊疗的关键。

  目前,人工智能技术正在介入到罕见病诊疗,从诊疗到康复的全流程帮助罕见病患者。理论图景中,人工智能技术可以高效率处理数据,并通过机器学习整合离散的数据,从而提供有价值的诊断支持。

  左手医生创始人兼CEO张超在2021罕见病合作交流会AI引擎驱动神经系统罕见病发现研讨会上指出,人工智能技术平台通过学习现有出版物和部分论文,并引入专家经验,建立起围绕病种的知识图谱,在医院上线智能导诊和随访的服务,让机器帮助医生提高罕见病的接诊意识;另外,还通过延伸技术的治疗场景赋能罕见病的患者管理,协助医生进行临床管理、居家治疗的管理以及患者数据的管理。

  但不容否认的是,目前人工智能的应用还存在各种问题,如医生对于罕见病的认识尚且在不断完善,AI能否进行有效学习、提出合理建议?一个人需要花费一年多的时间建立起对一种疾病的知识图谱,此后还要不断增加、修正知识,AI要如何建立起几千种疾病的知识图谱?尚不成熟的AI技术是否会放大问题,造成资源的浪费和医生的负担?

  据介绍,罕见病又称为“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,如“瓷娃娃”“苯丙酮尿症”“渐冻症”“粘多糖病”“戈谢氏病”等,大多为慢性、严重性疾病,常危及生命。已知的80%的罕见病为遗传性疾病,由缺陷基因导致。

  目前,在世界已知的罕见病中只有5%左右的病种有相应治疗的方案。罕见病症状复杂,种类繁多,且病例稀少,因此,知识普及困难、误诊率高、平均就诊时间长,大部分罕见病患者诊断出病情都是个漫长的过程,长时间奔波,不仅延误治疗,而且浪费金钱。

  全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康在第一届罕见病高峰论坛上向21世纪经济报道记者介绍称:“我们做过一个调查,在四万多医务人员当中,65%的医务工作者不太了解罕见病,将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病,40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。并且罕见病误诊率较高,60%的患者经历过误诊,平均就诊时间将近4年。”

  病痛挑战基金会的副秘书长孙荣甲指出,《中国罕见病患者综合社会调研报告》显示,患者平均就诊医院数量最多的是视神经脊髓炎,就诊医院最多的病友去了9家医院才最后确诊,进行性肌影响不良的患者最多的去了4家医院。

  罕见病肺动脉高压公益组织一位负责人也向21世纪经济报道记者表示:“肺动脉高压这个病经常被误诊为哮喘,有些患者来到北京之前可能已经在家里辗转多次,被误诊治疗两三年甚至更久了。”

  此前,中华医学会罕见病学组组长王艺教授介绍称,目前罕见病诊断困境是两个“3~5”,第一个“3~5”是转诊3~5家医院。第二个“3~5”是指从出现症状到明确诊断大致要经过3~5年的时间。“3~5是全世界的平均值,这正说明罕见病在诊断过程中的艰辛。”

  北京姑娘赵鑫被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)花费了整整5年时间。

  2004年,正值花季的赵鑫在初一下半学期,忽然出现呕吐,直吐到食道溃疡,却莫名其妙地在一个月后好了。然而在第二年春节前后,她的左眼突然看不见了,去医院使用了七八天激素,并未见效。

  向21世纪经济报道记者讲述就诊经历时,赵鑫有点心酸:“转于眼科、消化科、神经科等多个科室,但看的科室都不对,完全是不对症看的,所以一直没有确诊,也没有用药。”

  她记得当时在医院展板上,看到过“视神经脊髓炎”这种疾病的介绍,但她怎么都想不到,这个病能跟自己扯上关系。直到2009年,足足5年后,赵鑫出现双下肢无力,完全站不起来,甚至无法动弹,才终于确诊了是视神经脊髓炎,且已病情严重。

  病痛挑战基金会创始人王奕鸥也向21世纪经济报道记者表示,对于罕见病患者来说,如果没有办法在早期获知自己的疾病,就没有办法尽早找到病友组织;同时,他们在运营基金会的医疗援助工程时发现,许多病友在向基金会求助之前,在错误的诊疗方案和手段上支出了高昂花费,当确诊之后,患者家庭可能已然无力承担诊疗费用。

  除了治疗费用的浪费之外,较长的误诊年限还意味着即使是具有有效治疗手段的患者,也只能较晚开始接受对症治疗,耽误治疗时间。

  首都医科大学宣武医院神经内科笪宇威教授在上述专题研讨会上指出:“我在临床上最害怕看到的是,很多病人明明是可治的,但经过五六年的误诊,变成不可治的,产生了无法逆转的肌肉全部脂肪化。下一步我们要提高的就是把这些病人早期筛出来接受治疗,尽早恢复到正常的生活当中。”

  专注罕见病药物研发和商业化的曙方医药联合创始人、董事长、CEO严知愚向21世纪经济报道记者指出,曙方医药对罕见病工作进行了长期观察并发现,在患者端,很多集中的问题在于辗转就医,专家少,误诊、漏诊、无药可用等;医生端,则是三甲医院病人多得看不过来,下级的医院缺乏治疗武器,无法保持患者的黏性,缺乏对患者进行长期的管理和指导。

  据了解,为了利用区域内和跨区域的医疗资源合作,提高罕见病诊疗水平,我国已组建覆盖324家医院的全国罕见病诊疗协作网,在协作网内建立起了双向转诊、远程会诊制度。一些企业也在加快推动罕见病的诊疗。利用人工智能技术协助医生进行诊疗就是其中的重要尝试之一。

  据复旦大学大数据研究院医学信息与医学影像智能诊断研究所所长刘雷介绍,其带领的团队正在研究结合应用数据和人工智能算法辅助医生进行罕见病筛查、诊断和干预。

  例如,部分罕见病患者具有脸部特征,人脸识别可以抓到这些特征,在筛查中帮助判断疾病的危重程度,并进一步结合基因检测找到相应的突变基因和功能关系。

  藤核智能则在尝试基于人脸识别的医学认知智能诊断技术,灵犀云也在研发基于算法的癫痫检测系统,夜物智联还在探索人工智能辅助诊断睡眠呼吸暂停。

  在严知愚看来,AI能够做很多赋能的事情,对下级医院或在其他科室的医生,进行相关疾病提醒,建议他们为患者做更加详细的检查。“同时,AI是基于数字化的平台,也可以将这些信息更好地传递到专业医生、专科医生,去帮助这些病人更好地更快地、更有效地转诊。”

  不过,虽然人工智能正在针对罕见病患者的诊断难、治疗难、用药难的“三难”进行破局,但四川大学华西医院神经内科商慧芳教授认为,在人工智能技术适用于医疗领域的过程中不能太冒进:“临床就诊的过程中,需要完成了一些非常重要的前期问题筛查、有一定的指向性之后,再建议下一步的就诊专业方向,不能只有某一个症状就提示患者可能会有什么疾病,会造成病人恐慌的情绪……人工智能的解读还是应该和临床医生、遗传检测公司等建立起合作,回到临床做出疾病诊断。”

  首都医科大学宣武医院神经内科教授笪宇威教授期待着人工智能可以辅助临床检查的证实或验证,但同时也指出了罕见病诊断和知识图谱完善的复杂性。北京协和医院神经科的戴毅教授也在肯定了人工智能学习效率的同时,提出了能否获取足量病人数据上的疑惑。

  在张超看来,人工智能技术目前还不能实现罕见病、尤其是其中的疑难杂症的诊断,但可以通过学习多个专家经验,重点寻求消除信息的不对称,帮助基层医院尽早转诊。同时,人工智能诊断技术确实需要加强学习、保障患者信息安全、提高法律约束来增强大家对技术的信心,并通过后续的运营支撑改善技术平台在实操中的落地效果。

  严知愚也表示,虽然罕见病病例较少,但大数据不仅在“大”,还在“准”、“全”, 核心在于数据的质量而不仅是数量。所以技术下一步发展时应该要利用好专家经验,提升现有病例资料的完整性,从而提升数据质量。

  目前,多家企业在人工智能技术应用方面都有所布局,但在技术推出之后,是否会形成行业内同质化产能过剩?

  曙方医药创新业务发展负责人徐庆认为,人工智能技术的应用不一定会受到行业同质化问题的影响,还要参考技术开发的深度以及与临床管理需求结合的紧密程度,不同方面的深度开发和使用可以体现差异化的价值。

  “左医这个产品最大的特点是帮助正常的诊疗过程,而没有改变或干涉正常工作,所以事实上其他的技术——比如说人脸识别诊断等——可以整合到这个引擎中,就很容易把一部分比较有典型特征的病人先筛出了。”严知愚告诉21世纪经济报道记者,“至少在短中期内,AI没有办法替代医生。我们希望达到的目的是赋能医患,而不是替代。”

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